正常男性应该有46条染色体,其中包括两条性染色体——XY。 (图片来源:视觉中国)
靖州新闻网·红网靖州站12月19日讯( 分站记者 刘杰华 通讯员 颜丫丫)近日,怀化市第二人民医院靖州院区接诊了一位“奇怪”的病人:病人龙某,贵州省黎平县人,今年48岁,因腰痛住进了该院骨科,登记为男性,但他说话细声细气、喉结不突出、胡子也不浓,无论从声音还是从外貌看,都非常像个女性,搞得护士们总是怀疑弄错了人,每次用药都反复核对。
“男人要是过于女性化,缺乏男性特征,就要当心是染色体出了问题。”医院经过会诊后,建议患者转入内分泌科检查,结果显示其男性性腺功能低下。内分泌科主治医师谢维维详细地询问了患者的病史,得知其青春期发育迟缓,又经过仔细的体格检查和相关的内分泌功能试验,谢医生想到一种比较罕见的毛病——Klinefelter综合症。
很快,染色体的检查报告印证了谢医生的猜想,“正常男性应该有46条染色体,其中包括两条性染色体——XY,而患有Klinefelter综合症患者的染色体是47XXY,比正常男性多了一条X染色体。”
因为这条多余的X染色体捣乱,和正常男性相比,Klinefelter综合症患者体内的雄激素水平比较低,而雌激素又过剩了。因此,从身材样貌上,该类患者比较偏女性化,骨骼比较细,四肢也比较长,身材瘦瘦高高的,皮肤比较白,五官清秀俊美,有些甚至可以称得上是“花美男”。
“Klinefelter综合症,又称克氏征,也称先天性曲细精管发育不全,先天性睾丸发育不全综合症,该疾病是原发性睾丸功能减退症中最常见的疾病,也是引起男性不育最常见的遗传性疾病。”谢维维医生说,因为这是一种染色体疾病,到目前为止,医学上并没有好的治疗方法,只能在进入青春期后开始补充雄激素,可以促进喉结、胡须等男性第二性征的发育,改善性功能。
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作者: 刘杰华 颜丫丫
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